결절성 경화증[ Tuberous sclerosis ] 정리

안녕하세요! 건강알리미 입니다~ ​ ​ 오늘은 ' 결절성 경화증[ Tuberous sclerosis ] '에 대해 알아보고 정리하겠습니다! ​ ​ 결절성 경화증 [ Tuberous sclerosis ] ​ 정의 대뇌에 결절성 병변이 많이 발생하는 상염색체 우성유전성 질환이다. 그러나 환자의 2/3는 돌연변이의 예이다. 간질이나 정신발달지체 등의 신경증상을 나타내며, 측뇌실벽에 생긴 종양은 무교통물뇌증(noncommunicating hydrocephalus)의 원인이 되기도 한다. 피부병변 중에서는 얼굴의 혈관섬유종이 특징이다. ​ 망막과오종(약 50%), 콩팥혈관근 지방종(약 40%), 심장가로무늬근종(약 50%)을 합병하는 경우가 많다. ​ ​ ​ 원인 결절성 경화증은 상염색체 우성으로 유전되지만, 7..

2023.02.26